成都子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者,做这个检测能指导后续治疗吗?
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态:约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型,是PD-1单抗(如帕博利珠单抗)的强适应证。同时,36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因,可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外,还提供胚系突变信息,帮助评估遗传风险。
- 我在成都,这个检测能发现CNV(拷贝数变异)吗?
- 可以。本检测方法为NGS,覆盖36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,因此能够发现拷贝数变异。但NGS对CNV的灵敏度有一定限制,报告会如实呈现检测结果。具体送检流程和样本要求,请咨询我们在成都的合作服务点。
- 检测了36个基因,为什么报告只重点写POLE、MSI和TP53?
- 因为TCGA分子分型流程以这三者为决策节点:先看POLE外切酶域突变(POLE型),再看MSI状态(MSI-H型),再看TP53突变(CN-H型),三者均阴性则为CN-L型。其他33个基因(如PTEN、PIK3CA、ARID1A)用于补充驱动突变信息、靶向用药指导和林奇综合征筛查,但不直接参与分型判定。
- 我做了这个检测,报告对后续复查时间有指导吗?
- 有重要参考价值。TCGA分子分型可进行复发风险分层:POLE突变型复发风险低,MSI-H和CN-L型中等,CN-H型最高。高风险型(CN-H)的患者可能需要更频繁的复查(如每3-6个月),低风险型(POLE突变)可适当延长间隔。但具体复查频率(如影像学、肿瘤标志物)仍需主治医生根据您的临床分期、手术结果和分子分型综合决定。
- 报告出来了,我看不懂基因突变怎么办?
- 我们提供免费的遗传咨询师一对一报告解读服务,可电话或视频进行。咨询师会结合您的临床病理特征,详细解释TCGA分子分型(如POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L)的意义,以及检出基因(如PTEN、TP53、MSH6等)对预后和用药的影响,并协助您与主治医生沟通。
用户评价 (9条,均分4.9)
老妈确诊子宫内膜癌后,医生说要做分子分型才能定方案。我最担心的就是基因信息泄露,毕竟这种数据太敏感了。咨询时客服反复跟我解释样本编码、数据脱敏流程,还签了专门的保密协议,确实让我安心不少。报告出来蛮快,医生也说结果很清晰。
机构回复
感谢您的信任。保护用户遗传信息安全和隐私是我们的首要原则,从样本接收、检测到报告生成的全链路都采用严格的去标识化管理,所有数据仅用于本次检测分析,请您放心。祝您的母亲治疗顺利!
我是在化疗前做的检测,时间非常赶。当时特别担心报告出不来耽误化疗。结果从送检到拿到电子版报告,只用了4个工作日,比承诺的还快了一天!报告内容专业,医生很快就解读了,直接用于制定化疗方案,衔接得非常顺畅。
机构回复
完全理解您在治疗关键期对时效性的迫切需求。我们为此设立了“绿色通道”优先处理,确保不耽误任何一位患者的治疗时机。很高兴能为您争取了宝贵时间!
流程体验很棒!从下单、寄送样本到查看电子报告,全程在手机小程序上就能完成,非常方便我们外地用户。报告还有加密保护,隐私方面做得让人放心。
机构回复
感谢您对我们数字化服务流程的肯定!便捷、安全、保护隐私是我们设计服务时的重要考量。我们会继续优化体验!
作为结直肠癌患者,我同时有子宫内膜病变,医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析,指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析,在标准化的报告里是看不到的,完全依赖于解读专家的经验和用心。
机构回复
非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况,我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。
我是体检发现子宫内膜异常增厚,宫腔镜活检后,医生推荐做这个检测来评估风险。拿到报告后,分型结果是低风险,心里的一块大石头总算落地了。虽然价格不便宜,但感觉是值得的,为自己买个安心,也指导了后续的随访策略。
机构回复
能通过检测帮助您明确风险,缓解焦虑,我们感到非常欣慰。健康是最大的财富,祝您后续一切顺利,保持定期随访哦!
线上咨询的体验超预期。我不方便出门,通过公众号联系,客服很快响应,还安排了视频讲解。工程师在视频里直接对着PPT给我讲,比干巴巴看文字好理解多了。这种灵活的服务方式很贴心。
机构回复
能为您提供便利、高效的线上服务,我们很开心。我们持续优化线上服务流程,包括视频解读、资料共享等,就是为了满足不同用户的需求。感谢您对我们创新服务形式的肯定!
因为涉及到家族遗传方面的担忧,我问了很多关于检测结果会否影响保险之类的问题。顾问没有回避,很专业地解释了检测数据的保密性,以及什么情况下、需要何种授权才会披露信息,让我心里的石头落了地。
机构回复
感谢您提出这个非常实际且重要的问题。我们明确,未经您本人书面授权,检测结果绝不会提供给任何第三方机构(包括保险公司)。我们就相关伦理和法律问题对顾问有持续的培训,以确保解答准确。
检测等了快两周才出报告,期间比较焦急。价格不低,希望效率能再高一些。不过报告出来后,医生评价很高,说信息全面,对制定后续方案帮助很大,所以等待也算值得。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于需要进行严谨的生物信息分析和复核,标准流程需要一定时间。我们也在持续优化流程,争取在保证质量的前提下提速。感谢您的理解!
采样时我因为紧张,一直在问问题,比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我,像直播一样,让我知道进行到哪了,这种“播报”让我很有安全感,觉得过程可控。
机构回复
您的方法很棒!主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问,我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享!
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