成都肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
适用人群
这是一次深入的肿瘤基因“全面体检”,能帮助您了解肿瘤特征,为后续治疗策略提供详尽的参考信息。
适用人群
- 在成都的医疗机构进行过肿瘤切除手术,希望通过组织样本分析获取精准用药指导的人士。
- 正在成都接受治疗,但效果不理想,希望寻找新靶点或调整治疗方案的人士。
- 在成都被诊断出罕见肿瘤或肿瘤类型复杂,需要更全面的基因信息来辅助判断的人士。
- 希望评估肿瘤复发风险,为后续监测和干预提供依据的人士。
- 有特定家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
检测内容
这项检测就像一个高倍的“基因放大镜”。它能对您提供的肿瘤组织进行一次非常详细的“阅读”,扫描近2万个基因的关键部分。这次“阅读”的核心目标是:1)寻找可能“驱动”肿瘤生长的特定基因变化(点突变、缺失/插入、拷贝数变化等),看看是否有对应的靶向药物“钥匙”。2)检查肿瘤细胞的“微环境身份证”,比如微卫星状态和肿瘤突变负荷,判断免疫治疗是否可能有效。3)评估“同源重组修复”功能是否完好,这关系到一类名为PARP抑制剂的药物是否适用。它是一项信息量非常大的检查,能提供大量治疗线索,但它并不能覆盖所有基因或所有类型的改变,其结果也需要专业顾问结合您的具体情况来解读。
检测流程
这项检测非常便捷,关键在于您能提供符合要求的组织样本。最常见的是您过往手术或活检后保存的“石蜡包埋组织”或“石蜡切片”。您只需联系保存样本的成都医疗机构,按流程申请调取即可。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由成都的合作机构按规程采样并特殊保存。采样通常与常规医疗操作(如活检)结合,本身不需要额外禁食。对于绝大多数人,获取现有存档样本是完全没有感觉的。您可以将样本通过专业冷链快递邮寄到检测实验室,无需亲自前往。
准确性说明
项目采用目前主流的二代测序技术,检测流程严格遵循标准操作规范,旨在提供可靠的基因变异信息。实验室会对数据进行多重质控,以确保结果的稳健性。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和灵敏度极限,它主要报告已知的、有明确意义的基因区域变化。检测结果是一份重要的参考信息,但它不是唯一的决策依据。报告解读需要结合您的整体情况和主治团队的判断。对于结果中的关键发现,特别是可能影响治疗决策或涉及遗传风险的部分,建议您与专业顾问及主治团队充分沟通。
详细流程
- 在成都进行咨询服务:与专业顾问沟通,确认您的需求和样本是否适用。
- 样本准备与调取:根据建议,联系成都的样本保存机构,办理样本调取或安排采样。
- 签署知情同意与寄送:完成必要文件签署,通过指定的冷链物流将样本寄往实验室。
- 实验室接收与质控:实验室收到样本后,进行登记和初步质量评估。
- 基因测序与信息分析:对合格样本进行DNA提取、建库、测序和生物信息学分析。
- 报告生成与复核:分析结果形成初版报告,由专家团队进行审核与复核。
- 报告交付:完成后的电子版报告将通过安全方式发送给您,纸质版可邮寄到{city>的指定地址。
- 报告解读咨询:您可以预约成都的专业顾问,对报告内容进行详细的电话或在线解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 你们实验室有资质吗?结果可信吗?
- 我们的检测实验室具备相关的高通量基因测序资质与能力,遵循严格的质量管理体系。检测流程包含内外部质控,以确保数据的准确性与可靠性,您可以对此保有信心。
- 整个流程中,我需要亲自去成都的实验室吗?
- 不需要。您主要与采样点(通常是合作医院)和我们的服务团队对接。样本运输、检测分析、报告生成均在专业实验室内完成。您只需要在本地完成样本采集授权即可,非常方便。
- 直接去医院做,和通过你们这样的机构做,价格会差很多吗?
- 价格差异不一定大,关键看具体项目。很多医院的基因检测也是委托像我们这样的第三方实验室完成,最终价格可能相近。区别可能在于服务流程、报告速度和后续咨询支持。建议您直接比较从医院端获取的报价和我们的报价,并仔细核对检测内容是否完全一致。两者均为自费项目。
- 这个检测和PET-CT这类影像学检查有什么区别?
- 两者作用完全不同,不能相互替代。PET-CT等影像学检查是看肿瘤的“样子”——位置、大小、有没有转移。而基因检测是看肿瘤的“内在本质”——基因发生了什么错误。前者用于分期和评估疗效,后者用于寻找精准治疗的靶点和预测预后,两者结合能为治疗提供更全面的信息。
- 邮寄样本的话,用什么快递?安全吗?
- 我们指定使用具备冷链运输资质且可靠的快递服务。采样包内配有专用的稳定剂和保温材料,能确保样本在寄送途中的稳定性。您只需按照指引预约取件即可。
注意事项
- 此项目为自费服务,价格为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 调取存档组织样本前,请先咨询原保存机构关于样本调用的规定和流程。
- 样本寄送请使用检测机构指定的专业冷链快递,并确保包装符合要求。
- 从实验室收到合格样本至出具报告,一般需要约15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议您在接受正式解读前,不要自行做出判断或决策。
- 请妥善保管您的检测报告,它是对您个人健康状况的重要记录。
- 检测结果可能提示遗传风险,若有相关疑问,可进一步咨询遗传咨询方面的专业人士。
用户评价 (9条,均分5.0)
穿刺取样时,最怕的是感染和种植转移。看到医生铺了那么大一块无菌单,所有器械都是独立包装现拆的,操作时护士配合递东西也严格无菌,我心里这块石头就落地了。细节见真章,这种对无菌原则的严格遵守,比说多少安慰的话都让人放心。
机构回复
您观察得非常专业!严格的无菌操作和防止种植转移是我们的底线要求,是检测安全的基本保障。能得到您从专业角度(或细心观察)的肯定,我们倍感鼓舞。我们会毫不松懈地坚持这一标准。
作为淋巴瘤患者,做这个检测是为了指导后续治疗。我特意问了问,我的基因数据会不会被用于其他研究或者商业用途。客服给了份知情同意书,里面条款写得很清楚,需要我单独授权才行,这种透明公开的方式让我挺安心的。
机构回复
感谢您的信任。知情同意和授权是科研伦理的核心,我们所有数据的使用都建立在您充分知情和自愿授权的基础上,绝不会未经允许挪作他用,请您放心。
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是,报告出来后,我们对于某个意义未明的突变很担心,解读老师专门多花了20分钟,结合最新文献给我们分析,安抚我们的情绪,告诉我们目前不需要过度焦虑,重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知,基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚,帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
(乳腺癌术后)术后复查发现指标有波动,主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的,自己完全没感觉,太方便了。就是报告等得有点心焦,差不多三周才拿到,那段时间天天刷手机看进度,心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测,便捷性的同时,其复杂前处理是确保数据质量的关键,可能拉长周期。我们理解等待的焦虑,正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注,后续检测可优先处理。
(主治医生推荐)作为医生,我推荐过不少患者做这个。从采样角度看,我最看重的是他们合作的采样点覆盖广,很多三甲医院都能操作,患者不用千里迢迢跑去特定城市,方便了外地患者。采样操作的规范性也符合要求。
机构回复
尊敬的医生,感谢您的专业推荐与认可。我们始终致力于与全国范围的合规医疗机构建立稳定合作,搭建便捷的本地化采样网络,正是为了减少患者的奔波之苦,让先进的检测技术能更普惠、更可及。期待继续为您提供支持。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室,有投影仪,遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义,非常清晰。这种类似学术交流的环境,比单纯口头说教更有说服力,也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信,充分的信息沟通是正确决策的前提。因此,我们配备了专业的咨询环境和工具,力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物,还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制,视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好,肿瘤治疗是一个动态过程,我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
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